Encefalocele Neonatal

Encefalocele Neonatal

Presentación del caso

Se presenta el caso clínico de una paciente de 21 años de edad, segundigesta, con gestación de 25 semanas, referida a este centro hositalario debido a que el feto manifiesta hidrocefalia severa incompatible con la vida. Por lo que se indica su hospitalización. La madre tiene el antecedente de tener una hija de dos años de edad con cáncer renal que se encuentra recibiendo quimioterapia.

Ingresa asintomática, con signos vitales estables. Al examen obstétrico presenta una altura uterina de 20 cm palpándose el producto en situación longitudinal, dorso derecho, presentación pélvica con una frecuenca cardiaca fetal de 140 por minuto; sin dinámica uterina; al tacto vaginal se encuentra un cérvix posterior sin modificaciones. Ingresa con el diagnóstico de embarazo de 25 semanas y malformación congénita.

A la paciente se le realiza exámenes de laboratorio obteniéndose datos compatibles con infección urinaria baja, toxo-plasmosis, (IgM positivo IgG negativo) citomegalovirus (IgM positivo IgG positivo) y alfa feto proteína elevada (180 ng/ml). Se realiza un estudio ultrasonográfico, en el cual se observa un feto único vivo de 25 semanas con líquido amniótico normal, placenta alta posterior grado 0. En la cabeza se encuentra una masa encefálica libre rodeada de meninges, con ausencia de calota craneana, muy desplazada hacia la parte posterior; en cara orbitas visibles, nariz y boca normales, base de cráneo aplanado, columna cervical y dorso lumbar normal, tórax y abdomen normales compatible con acrania y cefalocele occipital.

Se decide, debido al diagnóstico y pronóstico desfavorable del producto, interrumpir la gestación. Se induce el parto, obteniéndose un óbito fetal de sexo masculino con peso de 1086 g, talla 37 cm, APGAR 0, que presenta solución de continuidad del cráneo en región occipital por el cual protruye el encéfalo envuelto por sus meninges y cuero cabelludo, "masa blanda de 9 x 9 cm", resto del examen físico normal. Produciéndose el alumbramiento dirigido a los 5 min en forma incompleta, realizándose revisión manual de cavidad uterina bajo anestesia.

Discusión

El encefalocele es una protrusión del contenido endocraneano a través de un defecto óseo del cráneo que tiene una incidencia de 1/5000 nacidos vivos, con predominio del sexo femenino; siendo la localización occipital la más frecuente (75%) como en el caso presentado, en el cual el producto presentaba protrusión de la masa encefálica cubierta por sus meninges a través de un defecto en la región occipital.

El tamaño puede variar desde una pequeña protrusión hasta igualar el diámetro del cráneo. El 16% son superiores a 20 cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30 % entre 5 y 10 cm y 28% menores de 5 cm.

Referente a la etiología si bien los factores nutricionales, genéticos, ambientales y la ingesta de algunos fármacos, desempeñan un rol importante en la génesis de esta malformación. En el caso presentado no se pudo determinar la probable etiología, los únicos antecedentes patológicos sobresalientes eran que la paciente tenía una hija de 2 años de edad con cáncer renal. Y además que en los resultados de laboratorio presentaba pruebas positivas para toxoplasmosis y citomegalovisus y el antecedente de no haber recibido ácido fólico como toda gestante debe hacerlo oportunamente durante el control prenatal.

El diagnóstico prenatal (intrauterino) de encefalocele es realizado mediante un estudio ultrasonográfico, que evidencie la presencia del defecto óseo en continuidad con una imagen, que puede ser anecogénica, en caso de presentar solamente líquido (mielocele) o contenido denso heterogéneo si presenta masa encefálica en su interior (encefalocele). En el presente caso clínico, la malformación consistía en la protrusión total de la masa encefálica rodeada por sus meninges por la región occipital, lo que se pudo evidenciar en el estudio ecográfico y ultrasonografía 3D - 4D. Se realizó una valoración morfológica minuciosa del feto que ayudó a confirmar el diagnóstico y permitió tomar la conducta correspondiente. Sin embargo, no se pudieron realizar otros estudios de imagen que de igual manera son útiles en el diagnóstico prenatal de esta patología, como son la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética nuclear.

Se realizó determinación de alfa feto proteína sérica materna la cual se encontraba elevada, determinación que debe realizarse idealmente entre las 14 a 18 semanas de gestación. Debe recordarse que su incremento también puede presentarse en otras malformaciones como el onfalocele, obstrucción del intestino fetal, teratoma y síndrome de riñón poliquístico, que pueden dar falsos positivos al igual que el embarazo múltiple o isoinmunización Rh. Debe hacerse un diagnóstico diferencial con estas entidades.

En etapa postnatal, los defectos congénitos cráneo-encefálicos constituyen una malformación fácil de reconocer. Asi es que el encefalocele suele diagnosticarse mediante la inspección, presentando un aspecto de masa sésil o pedunculada de tejido blando de tamaño y configuración variables. Sin embargo se puede recurrir a exámenes complementarios como la radiografía de cráneo, tomografía axial computarizada, resonancia magnética nuclear y angiografía. 

En particular la resonancia magnética que provee información mas precisa del sitio y la naturaleza de la lesión, así como también de las malformaciones asociadas. El tratamiento del encefalocele es quirúrgico, debiendo corregirse de manera temprana y multidisciplinaria. Se recomienda que el parto deba ser atendido en un centro con unidad de cuidados intensivos neonatales, con disponibilidad de: Neonatólogo, cirujano pediátrico, cardiólogo pediátrico, neurocirujano, entre otros especialistas, realizando resección del prolapso. Es necesaria la corrección quirúrgica urgente cuando la lesión es abierta (no cubierta por piel) o cuando la cubierta del encefalocele es muy delgada por el peligro de ruptura y posterior meningitis.

El pronóstico depende de la presencia o ausencia de masa encefálica dentro del saco herniario así como de malformaciones asociadas. Es así que los encefaloceles asociados a hidrocefalia tienen un 60% de mortalidad, déficit neurológico (50%)6. Los encefaloceles parietales siempre están asociados a otras malformaciones cerebrales y el 40% de los casos presentan retraso mental. Por otra parte los meningoceles tienen una mortalidad del 10% con posibilidad de desarrollar inteligencia normal en el 60%.

En relación a la prevención, algunos estudios han demostrado que el uso de suplementos de ácido fólico en el periodo preconcepcional reducen significativamente el riesgo de presentar defectos del tubo neural en un 72 %. Puesto que la formación del sistema nervioso central ocurre en las primeras semanas del embarazo, se considera actualmente que toda mujer que desea embarazarse debiera tomar un suplemento de ácido fólico en dosis de 0,4 mg/día para madres con bajo riesgo, y de 4 mg/día para madres con antecedente de un hijo afectado. Suministrado tres meses antes de la concepción hasta las primeras 12 semanas de gestación. Se ha demostrado que la dieta rica en folatos (ácido fólico) y vitamina B6 y B12, reduce en plazos cortos (dos semanas) los niveles de homocisteína, disminuyendo el riesgo de estas malformaciones. 

La ultrasonografía constituye un método útil para la evaluación del sistema nervioso central del feto que permite un diagnóstico prenatal temprano de los defectos del tubo neural, contribuyendo de esta manera a determinar en forma precoz el pronóstico perinatal y la conducta correspondiente. En etapas tardías del embarazo su importancia radica en que permite al equipo perinatológíco planificar el parto en un centro que tenga una unidad de cuidados intensivos neonatales, logrando de esta manera mejorar el pronóstico perinatal.

 

Referencias bibliográficas

1. De Vita S, González A, De Gouveia A y cols. Encefalocele occipital. Reporte de un caso. RFM 2008; 31(1): 70-74.

2. Menda A, Torres B, López A. Encefalocele craneal: comunicación de un caso clínico. Hospital de Sánchez. Rev. Médica Dominicana 2000:61 (2): 157-158.

3. Moncada C, Colina A. Encefalocele. Reporte de un caso. MEDULA, Revista de Facultad de Medicina 2005; 13: 25 -28.

4. Romero J, Vidal D, Vispo G y cols. Defectos de cierre del tubo neural. A propósito de un caso. Maternidad "Maria de la Dulce Espera". Departamento de Perinatología. Revista de Posgrado de la VI Cátedra de Medicina - N° 131 - Septiembre 2003.

5. Almirón J, Adrián M, Bellazzi M y cols. Encefalocele frontonasal: Reporte de un caso clínico. Revista de Posgrado de la VI Cátedra de Medicina. N° 195-Oct. 2009. Pag. 13 -16.